{"id":2190,"date":"2025-07-17T06:44:18","date_gmt":"2025-07-17T06:44:18","guid":{"rendered":"http:\/\/48aa07d6-1050-4824-a2cf-90bb8ee06e6d"},"modified":"2025-07-17T06:44:18","modified_gmt":"2025-07-17T06:44:18","slug":"o-que-e-deficiencia-de-biotinidase","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ammabarbacena.com.br\/perguntas-frequentes\/o-que-e-deficiencia-de-biotinidase\/","title":{"rendered":"O que \u00e9 deficiencia de biotinidase"},"content":{"rendered":"\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Quais s\u00e3o os sintomas da defici\u00eancia de biotinidase?<\/h2>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O que a defici\u00eancia de biotinidase pode causar?<\/h2>\n\n\n<p><\/p>Sintomas como convuls\u00f5es, atraso no desenvolvimento, manifesta\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas (erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea, alopecia), atrofia \u00f3ptica, perda auditiva e problemas respirat\u00f3rios ocorrem apenas em indiv\u00edduos com defici\u00eancia de biotinidase antes do tratamento com biotina.<br \/>\n\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Como saber se o beb\u00ea tem defici\u00eancia da biotinidase?<\/h2>\n\n\n<p><\/p>A doen\u00e7a \u00e9 detect\u00e1vel pelo teste do pezinho. A defici\u00eancia da biotinidase n\u00e3o diagnosticada e tratada pode ser considerada uma das causas da S\u00edndrome da Morte S\u00fabita na Inf\u00e2ncia.<br \/>\n\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Quais s\u00e3o os principais sintomas da defici\u00eancia de enzimas digestivas?<\/h2>\n\n\n<p><\/p>A defici\u00eancia enzim\u00e1tica resulta no ac\u00famulo de compostos t\u00f3xicos que podem interromper as fun\u00e7\u00f5es normais dos \u00f3rg\u00e3os e causar falha na produ\u00e7\u00e3o de compostos biol\u00f3gicos cruciais e outros intermedi\u00e1rios.<br \/>\n\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O que significa biotinidase no teste do pezinho?<\/h2>\n\nA defici\u00eancia de biotinidase (DB) \u00e9 uma doen\u00e7a metab\u00f3lica heredit\u00e1ria na qual h\u00e1 um defeito no metabolismo da bio- tina. Como consequ\u00eancia, ocorre uma deple\u00e7\u00e3o da biotina end\u00f3gena devido a uma incapacidade de o organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada \u00e0 prote\u00edna for- necida pela dieta.<br \/>\n\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O que significa o resultado do teste do pezinho para biotinidase?<\/h2>\n\n\n<p><\/p>Os resultados do teste quantitativo podem apontar: Defici\u00eancia de biotinidase profunda: atividade da enzima menor que 10% da atividade m\u00e9dia normal. Defici\u00eancia de biotinidase parcial: atividade da enzima encontra-se entre 10% a 30% da atividade m\u00e9dia normal.<br \/>\n\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O que \u00e9 biotinidase em beb\u00eas?<\/h2>\n\n\n<p><\/p>A defici\u00eancia de biotinidase (DB) \u00e9 uma doen\u00e7a metab\u00f3lica heredit\u00e1ria na qual h\u00e1 um defeito no metabolismo da bio- tina. Como consequ\u00eancia, ocorre uma deple\u00e7\u00e3o da biotina end\u00f3gena devido a uma incapacidade de o organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada \u00e0 prote\u00edna for- necida pela dieta.<br \/>\n\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Qual a doen\u00e7a mais grave do teste do pezinho?<\/h2>\n\n\n<p><\/p>Fenilceton\u00faria : as crian\u00e7as com essa doen\u00e7a n\u00e3o conseguem desmanchar a fenilalanina, uma subst\u00e2ncia existente no sangue. Assim, esta subst\u00e2ncia se acumula no organismo, especialmente no c\u00e9rebro, levando \u00e0 defici\u00eancia mental.<br \/>\n\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Quais s\u00e3o os sintomas da falta de biotina?<\/h2>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O que provoca a defici\u00eancia da biotina?<\/h2>\n\n\n<p><\/p>A defici\u00eancia de biotinidase \u00e9 causada por um erro gen\u00e9tico de heran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva que interfere na capacidade do organismo de obter a vitamina biotina a partir dos alimentos &#8211; uma vitamina existente nos alimentos que comp\u00f5em a dieta normal, indispens\u00e1vel para a atividade de diversas enzimas.<br \/>\n\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Como saber se o cabelo est\u00e1 precisando de biotina?<\/h2>\n\n\n<p><\/p>O diagn\u00f3stico da defici\u00eancia de biotina pode ser feito atrav\u00e9s de exames de sangue que medem os n\u00edveis dessa vitamina no organismo. \u00c9 importante que o m\u00e9dico solicite esses exames caso haja suspeita da defici\u00eancia, para que o tratamento adequado possa ser iniciado.<br \/>\n\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O que tomar para repor biotina?<\/h2>\n\n\n<p><\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Gema de ovo. Al\u00e9m de ser uma excelente fonte de lip\u00eddios, a gema do ovo \u00e9 rica em biotina. &#8230;<\/li>\n<li>F\u00edgado bovino. Se tem um alimento rico em vitamina B7, esse alimento \u00e9 definitivamente a carne de f\u00edgado. &#8230;<\/li>\n<li>F\u00edgado de frango. &#8230;<\/li>\n<li>Batata-doce. &#8230;<\/li>\n<li>Costeleta de porco. &#8230;<\/li>\n<li>Cogumelos. &#8230;<\/li>\n<li>Amendoim torrado. &#8230;<\/li>\n<li>Sementes.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O que significa biotinidase normal?<\/h2>\n\nDentre as enzimas importantes para o nosso organismo est\u00e1 a biotinidase &#8211; enzima respons\u00e1vel pela utiliza\u00e7\u00e3o e reutiliza\u00e7\u00e3o da biotina (ou vitamina H) pelo organismo. A biotina \u00e9 necess\u00e1ria para o perfeito funcionamento das carboxilases, as quais atuam no metabolismo de algumas gorduras, carboidratos e prote\u00ednas.<br \/>\n\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O que quer dizer biotinidase no teste do pezinho?<\/h2>\n\n\n<p><\/p>A defici\u00eancia de biotinidase (DB) \u00e9 uma doen\u00e7a metab\u00f3lica heredit\u00e1ria na qual h\u00e1 um defeito no metabolismo da bio- tina. Como consequ\u00eancia, ocorre uma deple\u00e7\u00e3o da biotina end\u00f3gena devido a uma incapacidade de o organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada \u00e0 prote\u00edna for- necida pela dieta.<br \/>\n\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O que a biotinidase pode causar?<\/h2>\n\n\n<p><\/p>Os sintomas iniciais da defici\u00eancia da biotinidase geralmente incluem: convuls\u00f5es, hipotonia, ataxia, problemas respirat\u00f3rios, surdez, atrofia de nervo \u00f3tico, les\u00f5es de pele, alopecia, atraso do desenvolvimento e suscetibilidade a infec\u00e7\u00f5es, provavelmente por anormalidades da resposta imunol\u00f3gica.<br \/>\n\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Como saber se o teste do pezinho est\u00e1 normal?<\/h2>\n\n\n<p><\/p>Apenas ap\u00f3s o 2o resultado \u00e9 que se pode orientar melhor a fam\u00edlia da crian\u00e7a. \u00c9 considerado normal um resultado de FAL &lt; 4 mg%.<br \/>\n\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Qual \u00e9 o valor normal de biotina?<\/h2>\n\n\n<p><\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Valores de refer\u00eancia para n\u00edveis de biotina no sangue<\/li>\n<li> BAIXO: 100 a 200 ng\/L; RECOMENDADO: superior a 200 ng\/L.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Qual \u00e9 o tratamento para a defici\u00eancia de biotinidase?<\/h2>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Como investigar galactosemia?<\/h2>\n\n\n<p><\/p>A galactosemia \u00e9 detectada por meio de um exame de sangue.<br \/>\n\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">\u00c9 normal dar altera\u00e7\u00f5es no teste do pezinho?<\/h2>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O que significa quando o teste do pezinho d\u00e1 altera\u00e7\u00e3o?<\/h2>\n\n\n<p><\/p>Como triagem, o teste do pezinho pode apresentar altera\u00e7\u00e3o nos resultados. Um resultado alterado n\u00e3o implica em diagn\u00f3stico definitivo de qualquer uma das doen\u00e7as, necessitando de exames confirmat\u00f3rios.<br \/>\n\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Quando devo me preocupar com o teste do pezinho?<\/h2>\n\n\n<p><\/p>Nunca antes de 48 horas de vida, pois os resultados podem n\u00e3o ser confi\u00e1veis. Se, por algum motivo especial, o exame n\u00e3o puder ser realizado no per\u00edodo recomendado, deve ser feito em at\u00e9 30 dias ap\u00f3s o nascimento.<br \/>\n\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O teste do pezinho pode dar erro?<\/h2>\n\n\n<p><\/p>Embora os testes de triagem sejam de alta sensibilidade, podem ocorrer resultados falsos positivos ou falsos negativos, assim como em qualquer teste de laborat\u00f3rio. Nem todas as crian\u00e7as afetadas podem ser identificadas atrav\u00e9s dos testes de triagem.<br \/>\n\n\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Quais s\u00e3o os sintomas da defici\u00eancia de biotinidase? O que a defici\u00eancia de biotinidase pode causar? Sintomas como convuls\u00f5es, atraso no desenvolvimento, manifesta\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas (erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea, alopecia), atrofia \u00f3ptica, perda auditiva e problemas respirat\u00f3rios ocorrem apenas em indiv\u00edduos com defici\u00eancia de biotinidase antes do tratamento com biotina. 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